DIRAS3
From Wikipedia, the free encyclopedia
GTP-vezujući protein Di-Ras3 (DIRAS3), znan I kao član I aplazijske ras homologije I (ARHI) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DIRAS3 sa hromosoma 1.[3]
DIRAS3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | DIRAS3 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 605193 HomoloGene: 48296 GeneCards: DIRAS3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
| ||||||||||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) |
| ||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 1: 68.05 – 68.05 Mb | n/a | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [2] | n/a | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Ovaj gen je član natporodice Ras i eksprimiran je u normalnim ćelijama jajnika i epitela dojke, ali ne i kod raka jajnika i dojke. To je majčinski imprintirani gen, sa monoalelnom ekspresijom očevog alela, koji je povezan sa supresijom rasta. Stoga se čini da je ovaj gen navodni gen supresije tumora čija je funkcija poništena kod karcinoma jajnika i dojke.[3]
DIRAS3 je povezan sa rakom dojke, kao i rakom jajnika. Gen DIRAS3 uključuje jedan promotor, dva egzona i jedan intron sa 687 bp regijom koja kodira protein od 26 kDa.[4] DIRAS3 protein je GTPaza koja pripada natporodici i dijeli 50-60% homologije sa Ras i Rap , dva druga mala GTP-vezujuća proteina.[4] Smanjena ekspresija DIRAS3 prijavljena je u 70% invazivnih karcinoma dojke.[5]