Dentova bolest
From Wikipedia, the free encyclopedia
Dentova bolest je rijetko X-vezano recesivno nasljedno stanje koje zahvata proksimalne bubrežne tubule [1] bubreg. To je jedan od uzroka Fanconijevog sindroma, a karakteriziraju ga tubulska proteinurija, višak kalcija u mokraći, stvaranje kalcija kamena u bubregu, nefrokalcinoza i hronično zatajenje bubrega.
Kratke činjenice Specijalnost, Simptomi ...
Dentova bolest | |
---|---|
Nefron bubrega bez jukstaglomerulskpg aparata | |
Specijalnost | Nefrologija, medicinska genetika |
Simptomi | Ekstremna žeđ]] u kombinaciji sa dehidracijom, što dovodi do čestog mokrenja
|
Komplikacije | Zatajenje bubrega |
Vrste | Dentova bolest 1, Dentova bolest 2 |
Uzroci | Nasljeđivanje |
Dijagnostička metoda | Genetičko testiranje |
Prognoza | Neizvjesna |
Frekvencija | ? |
Zatvori
"Dentova bolest" se često koristi za opisivanje čitave grupe porodičnih poremećaja, uključujući X-vezanu recesivnu nefrolitijazu sa zatajenjem bubrega, X-vezanu recesivnu hipofosfatemiju rahitis i japansku i idiopatsku niskomolekularnu proteinuriju..[2] Oko 60% pacijenata ima mutacije u genu CLCN5 (Dent 1), koji kodira hlorid/protonski antiporter specifičan za bubrege, a 15% pacijenata ima mutacije u genu OCRL1 (Dent 2).[3]