GAMT
From Wikipedia, the free encyclopedia
Guanidinoacetatna N-metiltransferaza (EC 2.1.1.2) je enzim koji katalizira hemijsku reakciju, a kodiran je genom GAMT, koji se nalazi na hromosomu 19, pozicija 19p13.3.[5]
- S-adenozil-L-metionin + gvanidinoacetat S-adenozil-L-homocistein + kreatin
Guanidinoacetatna N-metiltransferaza | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||
EC broj | 2.1.1.2 | ||||||||
CAS broj | 9029-75-8 | ||||||||
Baze podataka | |||||||||
IntEnz | IntEnz pregled | ||||||||
BRENDA | BRENDA unos | ||||||||
ExPASy | NiceZyme pregled | ||||||||
KEGG | KEGG unos | ||||||||
MetaCyc | metabolički put | ||||||||
PRIAM | profil | ||||||||
PDB strukture | RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum | ||||||||
Ontologija gena | AmiGO / QuickGO | ||||||||
|
Dakle, dva supstrata ovog enzima su S-adenozil metionin i guanidinoacetat, dok su njegova dva proizvoda S-adenozilhomocistein i kreatin. S-adenosyl-L-methionine + guanidinoacetate S-adenosyl-L-homocysteine + creatine
Ovaj enzim pripada porodici transferaza, posebno onima metiltransferaze koji prenose jedan ugljik. Sistematsko ime ove enzimske klase je S-adenozil-L-metionin: N-gvanidinoacetat metiltransferaze. Ostala uobičajena imena su GA metilferaza, guanidinoacetat metiltransferaza, guanidinoacetat-transmetilaza, metionin-guanidinocetna transmetilaza i guanidoacetat-metiltransferaza. Ovaj enzim učestvuje u metabolizmu glicina, serina i treonina, arginina i prolina.
Protein koji kodira ovaj gen je metiltransferaza, koja pretvara guanidoacetat u kreatin, koristeći S-adenozilmetionin kao donor metila. Defekti ovog gena upleteni su u neurološke sindrome i mišićnu hipotoniju, vjerovatno zbog nedostatka kreatina i akumulacije guanidinoacetata u mozgu pogođenih osoba. Za ovaj gen su opisane dvije varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.[5]