Proteinoliki interferonski regulatorno vezujući faktor 2 ie protein koji je kod ljudi kodiran genom IRF2BPL.[5][6][7]
Kratke činjenice Dostupne strukture, PDB ...
IRF2BPL |
---|
|
|
Identifikatori |
---|
Aliasi | IRF2BPL |
---|
Vanjski ID-jevi | OMIM: 611720 MGI: 2442463 HomoloGene: 11555 GeneCards: IRF2BPL |
---|
|
|
|
Ontologija gena |
---|
Molekularna funkcija | • vezivanje iona metala • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • aktivnost sa transferazom
|
---|
Ćelijska komponenta | • jedro • nukleoplazma • Vanćelijsko • kompleks ubikvitin-ligaze
|
---|
Biološki proces | • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • development of secondary female sexual characteristics • nervous system development • protein ubiquitination
|
---|
Izvori:Amigo / QuickGO |
|
Ortolozi |
---|
Vrste | Čovjek | Miš |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNK) | | |
---|
RefSeq (bjelančevina) | | |
---|
Lokacija (UCSC) | Chr 14: 77.02 – 77.03 Mb | Chr 12: 86.93 – 86.93 Mb |
---|
PubMed pretraga | [3] | [4] |
---|
Wikipodaci |
|
Zatvori
Mutacije su mu povezane sa neurološkim problemima.[8] Preciznije, mutacije ovog gena uzrokuju sindrom NEDAMSS, čija skraćenica znači NEurorazvojni poremećaj s regresijom, abnormalnim pokretima, gubitkom govora i napadima, prvi put opisanom u 2018.
Analizom genomske sekvence i radijacijso-hibridnim mapranjem , Rampazzo et al. (2000) locirali si gen C14ORF4 na hromosomskoj poziciji 14q24.3. Također su odredili da je ovaj gen bez introna. Bočno područje s 5' mjesta ne sadrži TATA ili CAATT okvire, ali ima puno GC sadržaja i uključuje dva mjesta koja vežu SP1. 3-bazni kraj sadrži dva signala poliadenilacije.[9]