MSH6
From Wikipedia, the free encyclopedia
MSH6 ili mutS homolog 6 jest gen koji se kod ljudi nalazi na hromosomu 2. To je gen koji kodira protein Msh6 za popravak neusklađenosti DNK u pupajućem kvascu Saccharomyces cerevisiae. To je homolog ljudskog "G/T vezujućeg proteina" (GTBP) koji se također naziva p160 ili hMSH6 (ljudski MSH6). Protein MSH6 je član mutatora S (MutS), porodice proteina koji su uključeni u popravku oštećenja DNK.
Kratke činjenice Dostupne strukture, PDB ...
Zatvori
Defekti u hMSH6 su povezani sa atipskim nasljednim nepolipoznim kolorektumskim karcinomom koji ne ispunjava Amsterdamske kriterije za HNPCC. Mutacije hMSH6 su takođe povezane sa karcinomom endometrija i razvojem karcinoma endometrijuma.