Síndrome de Marfan
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular (dilatació de l'aorta), els ulls (luxació del cristal·lí) i sistema osteo-muscular (principalment escoliosi, pectus excavatum i/o hiperlaxitud lligamentosa).[1] Pot afectar també els pulmons o causar dolor d'esquena (la meitat dels pacients). Es caracteritza per un augment inusual de la longitud dels membres. Hom creu que afecta una de cada 5.000-7.000[2] persones, el que la converteix en la malaltia rara més freqüent,[2] i, a diferència d'altres problemes genètics, no afecta negativament la intel·ligència.
Dades ràpides Tipus, Epònim ...
Tipus | síndrome marfanoide, connectivopatia, malaltia ocular i malaltia |
---|---|
Epònim | Antoine Marfan |
Especialitat | genètica mèdica |
Clínica | |
Símptomes | dolicostenomèlia, peu pla, prolapse mitral, escoliosi, tòrax d'embut, tòrax de quilla, aneurisma de l'aorta, dissecció aòrtica i ectòpia del cristal·lí |
Patogènia | |
Associació genètica | FBN1 |
Afecta | teixit connectiu |
Classificació | |
CIM-11 | LD28.01 |
CIM-10 | Q87.4 i Q87.40 |
CIM-9 | 759.82 |
CIAP | A90 |
Recursos externs | |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
eMedicine | 946315 i 1258926 |
Patient UK | marfans-syndrome-pro |
MeSH | D008382 |
GeneReviews | Panoramica |
Orphanet | 558 |
UMLS CUI | C0024796 i C4721845 |
DOID | DOID:14323 |
Tanca