Sorbitdehydrogenase
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Sorbitdehydrogenase (Sdh) (Gen: SORD) ist der Name für Enzyme, die Sorbit zu Fructose umwandeln. Dies ist der zweite Schritt im Polyolweg, der von Zellen benutzt wird, um ohne ATP-Verbrauch Fructose aus Glucose herzustellen. Jedes Lebewesen benutzt Sdh. In Säugetieren ist das Enzym in allen Gewebetypen aktiv.[1][2]
Schnelle Fakten Eigenschaften des menschlichen Proteins, Bezeichner ...
Sorbitdehydrogenase | ||
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Bändermodell des Tetramer, NAD und Zink als Kalotten, nach PDB 1PL8 | ||
Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/Länge Primärstruktur | 356 Aminosäuren | |
Sekundär- bis Quartärstruktur | Homotetramer | |
Kofaktor | Zink, NAD | |
Bezeichner | ||
Gen-Name | SORD | |
Externe IDs | ||
Enzymklassifikation | ||
EC, Kategorie | 1.1.1.14, Oxidoreduktase | |
Reaktionsart | Oxidation | |
Substrat | Sorbit + NAD+ | |
Produkte | Fructose + NADH | |
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
Übergeordnetes Taxon | Lebewesen | |
Orthologe | ||
Mensch | Hausmaus | |
Entrez | 6652 | 20322 |
Ensembl | ENSG00000140263 | ENSMUSG00000027227 |
UniProt | Q00796 | Q64442 |
Refseq (mRNA) | NM_003104 | NM_146126 |
Refseq (Protein) | NP_003095 | NP_666238 |
Genlocus | Chr 15: 45.02 – 45.08 Mb | Chr 2: 122.23 – 122.27 Mb |
PubMed-Suche | 6652 | 20322
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Es gibt Hinweise darauf, dass Polymorphismen im SORD-Gen mit Retikulopathie bei Diabetes mellitus Typ 2 assoziiert sind. Sdh-Hemmer (oder auch Aldosereduktase-Hemmer) können das Auftreten neurologischer und ophthalmologischer Probleme bei Diabetes verhindern und sind daher interessant als potenzielle Arzneistoffe.[3][4][5] Darüber hinaus können SORD Mutationen auch eine Neuropathie vom Charcot-Marie-Tooth Typ 2 auslösen[6]