Σύνδρομο Κάλμαν
σύνδρομο / From Wikipedia, the free encyclopedia
Το σύνδρομο Κάλμαν είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανοσμία και υπογοναδισμό - μειωμένη λειτουργία των αδένων που παράγουν ορμόνες. Ανωμαλίες στα διάφορα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν ελάττωμα στον υποθάλαμο, που δημιουργεί μια ανεπάρκεια της ορμόνης γοναδοτροπίνης (GnRH). Αυτό με τη σειρά του προκαλεί αδυναμίες, στην FSH και LH. Το σύνδρομο Κάλμαν ονομάζεται επίσης υποθαλαμικός υπογοναδισμός, οικογενειακός υπογοναδισμός με ανοσμία, και υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός, αντανακλώντας το μηχανισμό της νόσου.
Το λήμμα δεν περιέχει πηγές ή αυτές που περιέχει δεν επαρκούν. |
Σύνδρομο Κάλμαν | |
---|---|
Ειδικότητα | ενδοκρινολογία |
Συμπτώματα | ανοσμία, υπογοναδισμός, οστεοπόρωση και υπογονιμότητα |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | E23.0 |
ICD-9 | 253.4 |
OMIM | 308700 147950 244200 138850 607002 |
DiseasesDB | 7091 |
eMedicine | med/1216 med/1342 |
MeSH | D017436 |
Το σύνδρομο Κάλμαν περιγράφηκε το 1944 από τον Φραντς Γιόζεφ Κάλμαν, έναν γερμανο-αμερικανό γενετιστή.[1][2] Ωστόσο, άλλοι, όπως ο Ισπανός γιατρός Αουρελιάνο Μαέστρε ντε Σαν Χουάν το 1856, είχε παρατηρήσει μια συσχέτιση μεταξύ ανοσμίας και υπογοναδισμού.[εκκρεμεί παραπομπή] Η κατάσταση έχει χαμηλό επιπολασμό, και υπολογίζεται σε 1:10.000 και 1:50.000 σε άνδρες και γυναίκες αντίστοιχα.[3]
Το πιο γνωστό πρόσωπο που έχει σύνδρομο Κάλμαν είναι ο τραγουδιστής της τζαζ Τζίμι Σκοτ. Το 2004, ο Καναδός συγγραφέας Μπράιαν Μπρετ δημοσίευσε τα απομνημονεύματά του, Uproar's Your Only Music, για την εμπειρία του να μεγαλώνει με το σύνδρομο Κάλμαν.[4]