Αλληλόμορφα
From Wikipedia, the free encyclopedia
Τo αλληλόμορφo είναι μία από τις δύο ή περισσότερες μορφές ενός γονιδίου. Για παράδειγμα, η ομάδα αίματος ΑΒΟ ελέγχεται από το γονίδιο ΑΒΟ που έχει τρία κοινά αλληλόμορφα (ΙΑ, IΒ, i).[3][2] Ένα άτομο κληρονομεί δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο, ένα από κάθε γονέα. Εάν τα δύο αλληλόμορφα είναι τα ίδια, το άτομο είναι ομόζυγο για αυτό το γονίδιο. Εάν τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικά, το άτομο είναι ετερόζυγο.[4][5]
Για κάθε χαρακτηριστικό, οι διπλοειδείς οργανισμοί διαθέτουν δύο αλληλόμορφα που βρίσκονται στην ίδια θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων.[5] Το ζευγάρι των αλληλόμορφων συνιστά τον γονότυπο ενώ η έκφρασή τους συνιστά τον φαινότυπο. Συνήθως από τα δύο αλληλόμορφα, το ένα επικρατεί έναντι του άλλου και καθορίζει τον φαινότυπο. Αυτό το αλληλόμορφο ονομάζεται επικρατές και το άλλο υπολειπόμενο. Το επικρατές συνήθως το συμβολίζουμε με ένα κεφαλαίο γράμμα, ενώ το υπολειπόμενο με ένα μικρό. Αν "Α" είναι το επικρατές αλληλόμορφο που ελέγχει ένα χαρακτηριστικό, το υπολειπόμενο θα συμβολίζεται με "α". Οι δυνατοί γονότυποι από τον συνδυασμό των δύο αλληλόμορφων είναι τρεις (ΑΑ,Αα,αα) και οι δυνατοί φαινότυποι δύο (Α,α). Ο φαινότυπος Α εκφράζεται σε δύο περιπτώσεις, για γονότυπο ΑΑ και για γονότυπο Αα αφού το Α είναι επικρατές. Αντίθετα ο φαινότυπος α εκφράζεται μόνο όταν έχουμε γονότυπο αα.[5][6]
Υπάρχουν διαφορετικά μεγέθη αλληλόμορφων. Στο μικρότερο δυνατό μέγεθος ένα αλληλόμορφο μπορεί να είναι ένας πολυμορφισμός μονού νουκλεοτιδίου (SNP).[7] Στο μεγαλύτερο δυνατό μέγεθος, μπορεί να έχει μήκος έως και αρκετές χιλιάδες ζεύγη βάσεων.[8] Τα περισσότερα αλληλόμορφα έχουν μικρή ή καμία παρατηρήσιμη επίδραση στη λειτουργία της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από ένα γονίδιο.