Downen sindrome
21. kromosomaren trisomiak eragindako nahasmendu genetikoa. Sintoma nagusiak adimen atzeratasuna eta zenbait anomalia morfologiko dira: brakizefalia, aurpegiera berezia, belarrietako malformazioak, aho erdi-irekia eta abar. / From Wikipedia, the free encyclopedia
Downen sindromea[1] edo 21 trisomia 21. kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena John Langdon Haydon Downi zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz 1866an. 1958an Jérôme Lejeune ikerlari gazteak aurkitu zuen asaldura honen arrazoia.
- Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Downen sindrome | |
---|---|
Deskribapena | |
Mota | gaixotasun kromosomikoa, trisomia, total autosomal trisomy (en) eritasuna |
Espezialitatea | medikuntza genetikoa neurologia |
Kromosoma | human chromosome 21 (en) |
Asoziazio genetikoa | |
Honen izena darama | John Langdon Down |
Identifikatzaileak | |
GNS-10-MK | Q90.9 eta Q90 |
GNS-9-MK | 758.0 |
OMIM | 190685 |
DiseasesDB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicine | 000997 |
MeSH | D004314 |
Disease Ontology ID | DOID:14250 |
Downen sindromea duten pertsonek zenbait patologia izateko arrisku handiagoa dute, hala nola, bihotzeko patologiak, digestio-aparatukoak edota sistema endokrinokoak. Sindrome hau detektatzeko umean amniozentesia erabil daiteke haurdunaldian zehar. 800-1.000 jaioberrietatik batean agertu ohi da, baina amaren adinak eragina du.
Gaur egun, ez dago pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duen tratamendu farmakologikorik. Hala ere, familia giro eta heziketa egokiak Downen sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa dute.