HBB
From Wikipedia, the free encyclopedia
Giza genomaren 11. kromosoman aurkitutako HBB geneak hemoglobinaren beta azpiunitatearen kate polipeptidikoa kodetzen du. 11. kromosomako β-globina locus multigenean kokatuta dagoen beso motzeko 15.4 posizioak, hain zuzen ere. .
HBB | |
---|---|
Proteinak kodetzen dituen genea | |
Identifikadoreak | |
Homologene: 68066 Genenames: HBB Ensemble: ENSG00000244734 | |
Taxoia | Homo sapiens |
Asoziazio-genetikoa | Heinz body anemia (en) dominant beta-thalassemia (en) beta-thalassemia HBB/LCRB (en) hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome (en) hemoglobin M disease (en) beta thalassemia (en) |
Kokapena | |
Kromosoma | human chromosome 11 (en) |
Kokapen zitogenetikoa | 11p15.4 |
Hasiera | 5225464 bp[1] |
Amaiera | 5229395 bp[2] |
Transkripzioak | |
RNA ID | NM_000518 |
Ensembl | |
Sagu arrunt | Hbb-bt (en) |
Arratoi arrunt | Hbb-b1 (en) |
Arratoi arrunt | Hbb-bs (en) |
Sagu arrunt | Hbb-bs (en) |
Arratoi arrunt | Hbb (en) |
Arratoi arrunt | LOC100134871 (en) |
Ontologia | |
Kodetzen du | HBB |
Funtzio-molekularrak | |
Osagai-zelularra | |
Prozesu-biologikoak | Ikusi
|
β-globinaren eta honen aldameneko globinen expresioa locus kontrol eskualde (LCR, locus control region) bakarraren menpe dago, globinaren geneetatik gora kokatutako locuseko elementu erregulatzaile garrantzitsuena. Aldaera aleliko normalak 1600 base pare luze eta 3 exoi ditu.[3] β-globina multzoko geneen ordena 5' - epsilon - gamma-G - gamma-A - delta - beta - 3' da.
Helduen A1 hemoglobina bi β azpiunitatez (HBB) eta bi α azpiunitatez (HBA) osatuta dago. Kate polipeptidiko bakoitzerako aminoazidoak 147 aa (HBB) eta 142 aa (HBA) dira.
Hemoglobina fetala berriz, hainbat azpiunitatek osatzen dute. 2 HBB azpiunitate izan beharrean, 2 HBG izango ditu. β(HBB) eta γ (HBG) oso antzekoak dira; izan ere, aminoazido kopuru bera dute. Hala ere, 136. posizioan desberdinatsun bat dute, alanina edo glizina bat egon daiteke eta aldaketa horrek oxigenoarekin ahaidetasun handiagoa sortuko du.