Karnosinaasi
From Wikipedia, the free encyclopedia
Karnosinaasi on entsyymi, joka pilkkoo karnosiinidipeptidiä elimistössä.
Karnosinaasientsyymi pilkkoo karnosiinia veressä ja muissa kudoksissa.[1][2] Karnosinaasit ovat haimassa tuottuviin eksopeptidaaseihin kuuluvia dipeptidaaseja (EC 3.4.13.3) joita erittyy ruuansulatukseen ohutsuolessa.[3]
Karnosinaasia on muun muassa nisäkkäiden hermokudoksessa.[4]
Karnosinaasientsyymin puutosta karnosinemiaa aiheuttaa CNDP1-geenin mutaatio kromosomissa 18. Oireina ovat hermoston kehityksen ja toiminnalliset ongelmat.[5]