Mikrokefalia
From Wikipedia, the free encyclopedia
Mikrokefalia eli pienipäisyys on oire, joka saa ihmisen pään jäämään selvästi normaalia pienemmäksi: aikuisen mikrokefaalikon pään ympärysmitta on tyypillisesti alle 42 senttimetriä. Mikrokefalia aiheuttaa usein myös älyllisen jälkeenjääneisyyden.
Geneettinen eli primaarinen pienipäisyys on peittyvästi periytyvä ominaisuus: se ilmenee vain lapsessa, joka on saanut siihen liittyvän geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Mikrokefaliaa aiheuttavia geenivaurioita on löydetty monista kromosomeista.[1] Mikrokefaliataipumus liittyy muun muassa Rettin oireyhtymään, Beckwith–Wiedemannin oireyhtymään, Aicardin oireyhtymään[1], Nijmegenin murtumaoireyhtymään ja Norrien tautiin.
Mikrokefalia voi kehittyä myös sikiökaudella tai synnytyksen yhteydessä aiheutuneesta aivovauriosta (sekundaarinen mikrokefalia), jolloin kallon muoto on usein epäsymmetrinen.[1] Pienipäisyyttä aiheuttava sikiökauden aivovaurio voi johtua sikiön sairastamasta synnynnäisestä vihurirokko-oireyhtymästä, jonka syynä on äidin alkuraskauden aikana saama vihurirokkotartunta.[2] Myös zikaviruksen tiedetään aiheuttavan pienipäisyyteen johtavia sikiövaurioita.[3] Mikrokefaliaa voi aiheuttaa myös äidin raskauden aikainen aliravitsemus tai toksoplasmoositartunta[4]
Pakistanin rottaihmiset sairastavat mikrokefaliaa.[5]