Colobome
anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant lors de la vie embryonnaire / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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Le colobome oculaire (du Grec koloboma, signifiant « défaut »[1]) est une anomalie de développement du cristallin, de l'iris, de la choroïde ou de la rétine survenant lors de la vie embryonnaire.
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Spécialité | Génétique médicale |
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CIM-10 | Q10.3, Q12.2, Q13.0, Q14.2, Q14.8 |
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CIM-9 | 377.23, 743.4, 743.46, 743.52 et 743.57 |
OMIM | 120300 et 120200 216820, 120300 et 120200 |
DiseasesDB | 29894 |
MedlinePlus | 003318 |
MeSH | D003103 |
Patient UK | Coloboma |
Le mot est formé à partir du grec ancien κολοβός / kolobos qui signifie : tronqué, mutilé.
Les différents types de colobome sont :
- colobome chorio-rétinien ;
- colobome du cristallin ;
- colobome irien ;
- colobome maculaire ;
- colobome palpébral ;
- colobome papillaire.
Il n'existe pas de traitement spécifique de cette affection, mais on doit surveiller l'apparition d'éventuelles complications comme des décollements de rétine ou des glaucomes, qu'il faut alors traiter rapidement.
Le colobome peut être associé à une atteinte de la taille du globe oculaire, appelée microphtalmie.