Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental
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L'hyperphosphatasie alcaline avec retard mental[1] ou syndrome de Mabry[2],[3], est une maladie génétique rare de découverte précoce (première ou deuxième année de vie)[4]. Elle résulte d'un taux anormalement élevé de phosphatases alcalines dans le sérum, excédant 1,67 mmol/L (ou 50 mg/L). Cet excès se traduit d'abord comme dans toutes les hyperphosphatasies par un trouble du développement osseux observé ici chez le jeune enfant[5]. Elle est découverte vers la seconde année de vie en raison de déformations ou de douleurs des membres.
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