Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 est la plus fréquente des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth (environ 50 % des cas). C'est une maladie dont la transmission génétique est autosomique dominante et qui affecte la myéline.
Faits en bref CIM-10, CIM-9 ...
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La démyélinisation des nerfs périphériques se manifeste par une faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et une diminution de la conduction nerveuse. Elle progresse lentement et est souvent associée à des pieds creux. Le début commence entre 5 et 25 ans. Moins de 5 % des malades perdront leur autonomie avec nécessité d'une chaise roulante[réf. nécessaire]. L'espérance de vie n'est pas diminuée.