Neutropénie par mutation du gène ELA2

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La neutropénie par mutation du gène ELANE comprend la neutropénie congénitale sévère et la neutropénie cyclique.

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Neutropénie par mutation du gène ELANE (anciennement ELA2)
Référence MIM 162800
202700
Transmission Dominante
Chromosome 19p13.3
Gène ELANE
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Parfois
Nombre d'allèles pathologiques 25
Porteur sain Sans objet
Prévalence 2 sur 1 000 000
Pénétrance Complète
Maladie génétiquement liée Aucune
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Ces deux maladies sont de nature hématologiques caractérisées par de la fièvre récurrente, des infections de la peau et de la cavité buccale et des adénopathies cervicales.

Dans la neutropénie congénitale,

La neutropénie cyclique est habituellement diagnostiquée dans les premières années de vie par :

  • l'existence d'accès fébrile et d'ulcérations orales se succédant par période de trois semaines ;
  • une cellulite périanale est habituelle durant les phases de neutropénie. Entre les épisodes, l'enfant ne se plaint de rien et est en bonne santé.