Piébaldisme
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Le piébaldisme, parfois nommé albinisme partiel bien que dû à une cause différente de l'albinisme, est un trouble génétique bénin rare. Il est caractérisé par une achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale.
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Spécialité | Endocrinologie et dermatologie |
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CIM-10 | E70.3 |
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CIM-9 | 709.09 |
OMIM | 172800 |
DiseasesDB | 29295 |
eMedicine | 1113248 |
MeSH | D016116 |
Le piébaldisme est un trouble autosomique dominant rare du développement des mélanocytes. Il y a une grande variation dans le degré et la structure de la présentation, même au sein des familles touchées. Dans certains cas, le piébaldisme s'accompagne de graves problèmes de développement, comme dans la maladie de Hirschsprung.
Le piébaldisme est présent dans presque chaque espèce de mammifère. Il est très fréquent chez les souris, les lapins, les chiens, les chats, les moutons, plusieurs cervidés, les bovins et les chevaux - où l'élevage sélectif a augmenté l'incidence de la mutation - mais est plus rare chez les chimpanzés et les autres primates.
Le piébaldisme n'a absolument aucun rapport avec des affections acquises ou infectieuses telles que le vitiligo ou l'achromotrichie.
Il existe un piébaldisme occipital nommé syndrome de Tietz (ne pas confondre avec syndrome de Tietze) avec surdimutité sans atteinte oculaire, autosomique dominant[1].
Le syndrome de Waardenburg comprend entre autres un piébaldisme.