Syndrome MOMO
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Le Syndrome MOMO est une maladie génétique extrêmement rare qui appartient aux syndromes de surcroissance et qui n'a été diagnostiqué que dans six cas à travers le monde. Son nom est un acronyme de la première lettre des quatre symptômes du syndrome : Macrosomie fœtale (surpoids à la naissance), Obésité, Macrocéphalie (hypertrophie de la tête) et anomalies Oculaires. Le syndrome MOMO a été diagnostiqué pour la première en 1993[1] par le professeur Célia Priszkulnik Koiffmann, un chercheur brésilien dans les études génétiques et les troubles cliniques du développement neurologique.
Faits en bref Symptômes, Spécialité ...
Syndrome MOMO
Symptômes | Obésité, macrocéphalie, handicap mental et maladie de l'œil (en) |
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Spécialité | Génétique |
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OMIM | 157980 |
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MeSH | C535812 |
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