Syndrome branchio-oculo-facial
maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des malformations au visage, notamment au niveau des oreilles, du cou et des yeux, et une croissance lente. / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchio-oculo-facial syndrome en anglais, souvent désigné par le sigle BOFS[1]) est une maladie génétique résultant d'une mutation du gène TFAP2A. Il s'agit d'un trouble de transmission autosomique dominante qui affecte le développement de l'enfant dès avant la naissance[1].
Faits en bref Référence MIM, Transmission ...
Syndrome branchio-oculo-facial | ||
Le mode de transmission autosomique dominante de la maladie. | ||
Référence MIM | 113620 | |
---|---|---|
Transmission | Dominante | |
Chromosome | 6 (6p24.3) | |
Gène | TFAP2A | |
Prévalence | une centaine de cas relevée dans la population mondiale | |
Pénétrance | incomplète | |
Diagnostic prénatal | Oui | |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester sous la forme d'anomalies cutanées au cou, de déformations des oreilles et des yeux, ainsi que d'autres caractéristiques faciales telles qu'une fente labiale, une croissance lente, un handicap mental et une canitie prématurée[2],[3].