Syndrome de McCune–Albright
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Le syndrome de McCune – Albright (SMA) est une maladie génétique complexe affectant les systèmes osseux, cutané et endocrinien. Il s'agit d'une maladie mosaïque résultant de mutations activatrices somatiques dans GNAS, qui code la sous-unité alpha du récepteur couplé à la protéine Gs G. Ces mutations conduisent à l'activation constitutive des récepteurs[1].
Faits en bref Symptômes, Spécialité ...
syndrome de McCune-Albright
Pigmentation de la peau avec des taches « café-au-lait ».
A) Aspect typique avec lésions de la face, du torse et du bras d'une fillette âgée de 5 ans et demi atteinte du syndrome de McCune-Albright qui montre bien des bords dentelés « comme les côtes maritimes du Maine » et la tendance, pour les lésions, à respecter la ligne médiane et à suivre les lignes de développement de Blaschko.
B) Les lésions typiques, qui se trouvent souvent sur la nuque et au sillon des fesses, sont indiquées (flèches).
A) Aspect typique avec lésions de la face, du torse et du bras d'une fillette âgée de 5 ans et demi atteinte du syndrome de McCune-Albright qui montre bien des bords dentelés « comme les côtes maritimes du Maine » et la tendance, pour les lésions, à respecter la ligne médiane et à suivre les lignes de développement de Blaschko.
B) Les lésions typiques, qui se trouvent souvent sur la nuque et au sillon des fesses, sont indiquées (flèches).
Symptômes | Dysplasie fibreuse polyostotique (en), puberté précoce et taches café au lait |
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Spécialité | Génétique médicale |
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CISP-2 | L82 |
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CIM-10 | Q78.1 |
CIM-9 | 756.54 |
OMIM | 174800 |
DiseasesDB | 7880 |
MedlinePlus | 001217 |
eMedicine | 127233 |
Patient UK | McCune-Albright-Syndrome |
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Il a été décrit pour la première fois en 1937 par le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue américain Fuller Albright[2],[3],[4].