Syndrome de Noonan
maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles[1]. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner[2] (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
Spécialité | Génétique médicale |
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CIM-10 | Q87.1 |
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CIM-9 | 759.89 |
OMIM | 163950 |
DiseasesDB | 29094 |
MedlinePlus | 001656 |
eMedicine | 947504 |
MeSH | D009634 |
Patient UK | Noonans-Syndrome |
Le syndrome a été nommé d'après la docteure Jacqueline Noonan (en) (1928-2020) qui l'a décrit en 1963[3].
Une association nationale française existe. L'association Noonan vous informe via son site internet www.assonoonan.fr et ses réseaux sociaux.
Elle est affiliée à l'Alliance Maladies Rares, intégrée à la filière AnDDI-Rares et fait partie d'Eurordis (ERN ITHACA).
Elle fait partie du collège élargi de la plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord et entretien des relations soutenues avec les plateformes et les centres de compétences et de référence dans toute la France.
Ses missions principales couvrent l'information et le soutien des patients, familles, aidants mais aussi le soutien à la recherche et au corps médical et la vulgarisation des connaissances sur le sujet.
Elle participe à l'élaboration et la réactualisation de supports écrits, audio et vidéo mais aussi de protocoles nationaux (PNDS sur les Rasopathies syndrome de Noonan et apparentés).
Elle réalise régulièrement des visioconférences avec des spécialistes sur des thématiques qui vont de la prise en charge des symptômes à la génétique en passant par les aspects sociaux, sanitaires rééducatif à tous les âges de la vie.
Enfin elle crée des lien avec les associations européennes et internationales pour développer des collaborations et des projets de recherche.