Syndrome de Peutz-Jeghers
maladie génétique caractérisée par l'association de polypes intestinaux et gastriques avec une pigmentation anormale de la peau et des muqueuses / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est une maladie génétique rare caractérisée par le développement de polypes hamartomateux dans le tube digestif.
Spécialité | Génétique médicale |
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CISP-2 | A90 |
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CIM-10 | Q85.8 |
CIM-9 | 759.6 |
OMIM | 175200 |
DiseasesDB | 9905 |
MedlinePlus | 000244 |
eMedicine |
182006 article/182006article/1664349 |
MeSH | D010580 |
GeneReviews | Peutz-Jeghers Syndrome |
Cette maladie entraine l’apparition de taches bleu foncé à brunes, appelées macules, qui pigmentent les muqueuses (principalement sur les lèvres, les gencives, les narines, les mains et les pieds). Ces lésions cutanées, sauf pour la bouche, tendent à diminuer ou à disparaitre à la puberté.
Les personnes atteintes de Peutz-Jeghers développent des polypes localisés au niveau de l’intestin grêle (70-90 %), du côlon (50 %) et de l’estomac (25 %)[1] principalement, qui ont une tendance à la cancérisation. Ces personnes ont donc un risque accru de cancers gastro-intestinaux, tel que le cancer du pancréas, de l'estomac, de l'intestin grêle et du colon, mais ont aussi un risque majoré de cancers extra-digestifs tel que le cancer du sein, du poumon, de l'utérus, des ovaires et des testicules. Ces polypes, à la base bénins, peuvent entrainer des complications tels qu’un saignement de ces polypes (responsables d’anémie ferriprive lorsqu’ils sont chroniques), une occlusion intestinale, un prolapsus rectal, une hémorragie digestive sévère avec anémie secondaire, et une invagination.
Des moyens de surveillance et de dépistage de cancers sont donc mis en place dès l’enfance et comprennent coloscopie, endoscopie et vidéocapsule.