Syndrome de Silver-Russell
raro disturbo della crescita / De Wikipedia, l'encyclopédie encyclopedia
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Décrit pour la première fois en 1953[2],[3], le syndrome de Silver-Russell (SSR) associe un retard de croissance commençant en période fœtale et se continuant en période postnatale. La taille et le poids à la naissance se situent en dessous du cinquième centile. Les enfants atteints ont un nanisme harmonieux, un périmètre crânien normal, une clinodactylie du cinquième doigt, un dymorphisme facial avec très souvent une asymétrie de croissance d'un hémi-corps. Ces enfants ont une augmentation du risque de retard de développement avec des capacités d'apprentissages réduites.
Syndrome de Silver-Russell | |
Référence MIM | 180860 |
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Transmission | Voir l'article |
Chromosome | 11 11p15 |
Empreinte parentale | oui |
Mutation | Voir l'article |
Porteur sain | Sans objet |
Incidence | 1 sur 100 000 naissances[1] |
Nombre de cas | 500 cas connus |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Ce syndrome est plus un phénotype qu'une maladie génétiquement homogène. Le diagnostic repose essentiellement sur les signes cliniques: une petite taille avec un périmètre crânien normal. L'enquête génétique sera normale dans 40 % des individus atteint par ce syndrome