Syndrome de Wiskott-Aldrich
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Le syndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) est un déficit immunitaire constitutionnel (ou primitif) faisant partie du groupe des déficits combinés de l'immunité. C'est une maladie génétique récessive liée au chromosome X secondaire à une mutation du gène WAS. Il est parfois appelé syndrome eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience en référence à la description initiale de Robert Aldrich en 1954[1].
Davantage d’informations Référence MIM, Transmission ...
Syndrome de Wiskott-Aldrich | |
Référence MIM | 301000 |
---|---|
Transmission | Récessive à l'X |
Chromosome | Xp11.23-p11.22 |
Gène | WAS |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuel |
Nombre d'allèles pathologiques | 13 |
Prévalence | 3 pour 1 000 000 hommes |
Pénétrance | 100 % |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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