Séquence régulatrice
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Les séquences régulatrices, appelées aussi séquence-cis, sont une partie de l’ADN non codant (séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines) et qui influent sur le niveau de transcription des gènes. Elles sont reconnues par des facteurs de transcription, appelés facteur-trans, qui agissent de différentes façons, en augmentant ou en diminuant l’expression du gène. Les séquences régulatrices interviennent ainsi au niveau de l’initiation de la transcription dans la régulation de l'expression des gènes. Les promoteurs sont tout d’abord identifiés comme les éléments essentiels à la transcription, étant le lieu d’attache de l’ARN polymérase et de facteurs généraux de la transcription nécessaires à l’initiation. Des régions modulant la transcription ont ensuite été identifiées comme des amplificateurs chez les eucaryotes. Ces derniers sont pour la plupart situés en amont du promoteur, lui-même situé en amont de la séquence codante. Ils sont même parfois placés à une grande distance, atteignant plus de 10 kb du site d’initiation de la transcription[1]. Les facteurs de transcription peuvent ainsi induire des repliements de l’ADN pour assurer un contact avec le complexe initiateur.
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La plupart des gènes eucaryotes sont sous le contrôle de multiples éléments régulateurs. Un même élément peut agir sur plusieurs gènes et un gène donné peut être sous le contrôle d’une combinaison d’éléments. Différentes combinaisons de facteurs assurent le contrôle et la coordination de l’ensemble des gènes.
Les séquences régulatrices pourraient représenter environ 17 % du génome humain alors que les régions codantes des gènes (exons) pourraient en représenter 2,9 % selon une estimation du projet ENCODE dont l'objectif est de déterminer les fonctions de toutes les parties du génome humain. Les séquences régulatrices étaient autrefois considérées comme faisant partie de l’ADN non codant puisque leurs fonctions étaient mal comprises.