תסמונת FOP
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת FOP (באנגלית: Fibrodysplasia ossificans progressiva), היא תסמונת נדירה ביותר, הגורמת לרקמות החיבור בגוף, כמו הרצועות והגידים, להפוך לעצם. התסמונת נגרמת עקב מוטציה גנטית.
עובדות מהירות תחום, קישורים ומאגרי מידע ...
השלד של הארי ריימונד איסטלק (אנ'), סובל מהתסמונת, מחלה הגורמת לרקמות רכות פגומות לצמוח מחדש כעצם. הסובלים נכלאים אט אט על ידי שלד משני. | |
תחום | ראומטולוגיה |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 1112501 |
סיווגים | |
ICD-11 | FB31.1 |
סגירה
ילדים החולים ב-FOP נולדים עם בהונות גדולות, לעיתים עם מחסור במפרק, או שהם בעלי צליעה. המחלה בדרך כלל פורצת לקראת גיל 10. אדם החולה במחלה יתחיל בדרך כלל לפתח עצמות נוספות באזור הראש והצוואר, אחר כך באזור החזה והידיים, ולבסוף ברגליים.
טרם נמצאה תרופה אפקטיבית למחלה, וטיפולים שונים מצליחים להתמודד בדרגות שונות של הצלחה עם הסימפטומים שלה.
האדם לא מסוגל להזיז שום שריר שנהפך לעצם, ובעקבות זאת נהפך לפסל. הגיל המרבי של חולי תסמונת FOP הוא 45.
המחלה נחשבת לנדירה ביותר, ובספרות הרפואית מתועדים רק 800 מקרים, 285 מתוכם בארצות הברית.[1][2][3][4]