Acondroplasia
forma di nanismo che colpisce solo gli arti, che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
Caro Wikiwand AI, Facciamo breve rispondendo semplicemente a queste domande chiave:
Puoi elencare i principali fatti e statistiche su Acondroplasia?
Riassumi questo articolo per un bambino di 10 anni
L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote, nonché la prima causa di nanismo di tipo sproporzionato. La patologia colpisce solo gli arti (braccia e gambe) che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo[1]. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta.[2] L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga. L'altezza da adulti raggiunge circa i 140 cm. Senza trattamento, l'altezza media di un maschio adulto affetto da acondroplasia è di 131 centimetri e l'altezza media per le femmine adulte è di 124 centimetri.[3]
Acondroplasia | |
---|---|
Jason Acuña ("Wee-Man"), star di Jackass. | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RNG050 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 756.4 |
OMIM | 100800 |
MeSH | D000130 |
MedlinePlus | 001577 |
eMedicine | 1258401 |
Tale condizione può portare anche all'ernia del disco e successiva paraplegia acuta.
È una condizione che può interessare anche altre specie animali.