CARASIL
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Per sindrome CARASIL (acronimo derivante dai termini in inglese "cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy") si intende una malattia delle arterie del cervello, che causa la perdita di tessuto nella regione sottocorticale del cervello e la distruzione della mielina nel sistema nervoso centrale.[1] CARASIL è caratterizzato da sintomi come disturbi dell'andatura, perdita di capelli, lombalgia, demenza e ictus.[2] La sindrome è una malattia rara, essendo stata diagnosticata solo in circa 50 pazienti, di cui dieci geneticamente confermati. La maggior parte dei casi è stata segnalata in Giappone,[3] ma è stata diagnostica anche su individui cinesi e caucasici.[4][5] Si tratta di una sindrome eredetiraia con una dominanza autosomica recessiva.[6] Attualmente non esiste una cura.[7] Altri nomi per CARASIL includono leucoencefalopatia arteriosclerotica familiare ad esordio in giovane età con alopecia e lombalgia senza ipertensione arteriosa,[6] malattia di Nemoto e sindrome di Maeda.