Paralisi periodica tireotossica
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La paralisi periodica tireotossica (PPT) è una malattia caratterizzata da improvvisi episodi di paralisi in presenza di ipertiroidismo (iperattività della tiroide). Durante gli attacchi si riscontra generalmente ipokaliemia, ovvero bassi livelli di potassio nel sangue. La malattia può comportare pericolo per la vita quando la paralisi coinvolge i muscoli respiratori portando a insufficienza respiratoria, oppure quando l'eccessiva riduzione del potassio provoca l'insorgenza di aritmie.[1][2] In assenza di un trattamento appropriato, gli episodi tendono a ripetersi.[1]
Paralisi periodica tireotossica | |
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Localizzazione della tiroide nel collo | |
Malattia rara | |
Specialità | neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 359.3 |
ICD-10 | G72.3 |
OMIM | 188580 e 613239 |
MedlinePlus | 000319 |
eMedicine | 1171678 |
GeneReviews | Panoramica |
La causa della malattia è stata identificata in alcune mutazioni nei geni che codificano per i canali ionici deputati al trasporto di ioni sodio e potassio attraverso le membrane cellulari. In particolare sono coinvolti i geni Cav1.1[1] e Kir2.6, che codificano rispettivamente per la subunità α1 dei canali del calcio di tipo L e per il canale rettificante interno del potassio 2.6;[3] la PPT è quindi classificata tra le canalopatie.[3] Si pensa che l'anomalia dei canali porti al passaggio di potassio all'interno delle cellule quando sono presenti elevati livelli di tiroxina associati, in genere, a un evento o fattore precipitante. Il trattamento dell'ipokaliemia, seguito dalla correzione dell'ipertiroidismo, porta alla scomparsa degli attacchi. La paralisi periodica tireotossica ha una maggiore frequenza tra i maschi di origine cinese, giapponese, vietnamita, filippina e coreana.[1] La PPT è solo una delle malattie associate a paralisi periodica.[4]