Porfiria
gruppo di malattie rare dovute a un'alterazione della sintesi del gruppo eme / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La porfiria (pronuncia: /porfiˈria/[1]; "porfirìa[2]") è un insieme di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue.
Porfiria | |
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A sinistra un campione di urina immediatamente prelevata, mentre a destra lo stesso campione dopo 3 giorni di esposizione al sole che mostra il classico cambiamento di colore verso il viola. | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG110 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
MeSH | D011164 |
MedlinePlus | 001208 |
Si tratta di un gruppo di patologie in cui le sostanze chiamate porfirine si accumulano, influenzando negativamente la pelle o il sistema nervoso.[3] I sintomi di un attacco includono dolore addominale, dolore toracico, vomito, confusione, stitichezza, febbre, pressione alta e frequenza cardiaca elevata.[3][4][5] Gli attacchi di solito durano da giorni a settimane.[3] Le complicazioni possono includere paralisi, bassi livelli di sodio nel sangue e convulsioni.[5] Gli attacchi possono essere causati da alcol, fumo, cambiamenti ormonali, digiuno, stress o alcuni farmaci.[5] Se la pelle è interessata, possono verificarsi vesciche o prurito con esposizione alla luce solare.[3]
La maggior parte dei tipi di porfiria sono ereditati dai genitori e sono dovuti a una mutazione in uno dei geni che fanno eme.[3] Possono essere ereditati in maniera autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X.[3] Un tipo, la porfiria cutanea tarda, potrebbe anche essere dovuto a un aumento di ferro nel fegato, epatite C, alcol o HIV / AIDS.[3] Il meccanismo sottostante determina una diminuzione della quantità di eme prodotta e un accumulo di sostanze coinvolte nella produzione di eme.[3] Le porfirie possono anche essere classificate in base al fatto che siano interessati il fegato o il midollo osseo.[4] La diagnosi è in genere eseguita con esami del sangue, delle urine e delle feci.[4] Test genetici possono essere fatti per determinare la mutazione specifica.[5]
Il trattamento dipende dal tipo di porfiria e dai sintomi individuali. Il trattamento della porfiria della pelle comporta generalmente la protezione dalla luce solare. Il trattamento per la porfiria acuta può comportare somministrazioni intravenose di eme o glucosio. Raramente si ricorre a un trapianto di fegato.[3]
La frequenza della porfiria non è chiara. Si stima che interessi da 1 a 100 individui ogni 50.000 persone.[6] L'incidenza varia in tutto il mondo a seconda delle regioni. Si ritiene che la porfiria cutanea tarda sia il tipo più comune[4]. La malattia fu descritta almeno già nel 370 a.C. da Ippocrate.[7] Il meccanismo sottostante fu descritto per la prima volta da Felix Hoppe-Seyler nel 1871.[7] Il nome porfiria deriva dal greco πορφύρα, porfira, che significa "viola", un riferimento alla colorazione che l'urina può assumere durante un attacco.[7]