Screening neonatale
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Per screening neonatale si intende un insieme di esami volti a identificare patologie genetiche, endocrinologiche, metaboliche ed ematologiche per le quali esiste una terapia, durante i primi giorni di vita.
Lo screening neonatale (NBS) è un programma di screening della salute pubblica nei neonati poco dopo la nascita per patologie curabili, ma non clinicamente evidenti nel periodo neonatale. L'obiettivo è identificare i neonati a rischio per queste condizioni abbastanza presto per confermare la diagnosi e fornire interventi che altereranno il decorso clinico della malattia e prevengano o migliorino le manifestazioni cliniche. La NBS iniziò con la scoperta che la fenilchetonuria (PKU) del disturbo da aminoacidi poteva essere trattata mediante aggiustamento dietetico e che era necessario un intervento precoce per il miglior risultato. I bambini con PKU appaiono normali alla nascita, ma non sono in grado di metabolizzare l'amminoacido essenziale fenilalanina, con conseguente disabilità intellettiva irreversibile. Negli anni '60, Robert Guthrie sviluppò un metodo semplice usando un test di inibizione batterica in grado di rilevare alti livelli di fenilalanina nel sangue poco dopo la nascita di un bambino. Guthrie ha anche aperto la strada alla raccolta di sangue su carta da filtro che potrebbe essere facilmente trasportata, riconoscendo la necessità di un sistema semplice se lo screening fosse stato fatto su larga scala.[1]
I programmi di screening sono spesso gestiti da enti governativi statali o nazionali con l'obiettivo di selezionare tutti i neonati nati nella giurisdizione per un gruppo definito di disturbi curabili. Il numero di malattie selezionate è stabilito da ciascuna giurisdizione e può variare notevolmente. La maggior parte dei test viene eseguita misurando i metaboliti o l'attività degli enzimi in campioni di sangue intero raccolti su carta da filtro. In alcuni programmi di screening sono inclusi test al letto per la perdita dell'udito mediante risposta uditiva cerebrale automatizzata e difetti cardiaci congeniti mediante pulsossimetria. I bambini con screening positivo vengono sottoposti a ulteriori test per determinare se sono realmente affetti da una malattia o se il risultato del test è stato un falso positivo. I test di follow-up sono in genere coordinati tra genetisti e pediatra o medico di base.