Sindrome da delezione 1p36
Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
La sindrome da delezione 1p36 è una malattia genetica congenita caratterizzata da disabilità intellettiva che può variare da moderata a grave e includere ritardo della crescita, ipotonia, convulsioni, limitata capacità di parola, malformazioni, disturbi dell'udito e della vista e caratteristiche facciali distinte. I sintomi possono variare, a seconda della posizione esatta della delezione cromosomica.[1]
La condizione è causata da una delezione genetica (perdita di un segmento di DNA) sulla banda più esterna del braccio corto (p) del cromosoma 1. È una delle sindromi da delezione più comuni. Si stima che la sindrome si manifesti ogni 5.000-10.000 nascite.