Sindrome di Cushing
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La sindrome di Cushing (o ipercortisolismo) è un insieme di segni e sintomi dovuti a un'esposizione prolungata al cortisolo.[2][3] Questi possono includere l'ipertensione, un'obesità addominale ma braccia e gambe sottili, smagliature rossastre, un viso rosso tondo, una massa grassa tra le spalle (il cosiddetto "gibbo di bufalo"), debolezza muscolare, osteoporosi, acne e pelle fragile che guarisce male.[4] Le donne possono avere più capelli e mestruazioni irregolari.[4] Occasionalmente si possono riscontrare anche cambiamenti di umore, mal di testa e una sensazione cronica di stanchezza.[4]
Sindrome di Cushing | |
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Aspetto del viso di un paziente dopo tre mesi di trattamento con fluticasone per via inalatoria[1] | |
Specialità | endocrinologia |
Eziologia | Prolungata esposizione al cortisolo |
Incidenza mondiale | 2–3 casi per milione di persone per anno |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
MeSH | D003480 |
MedlinePlus | 000410 |
eMedicine | 117365 |
Sinonimi | |
Ipercortisolismo Sindrome di Itsenko-Cushing Iperadrenocorticismo | |
Eponimi | |
Harvey Williams Cushing | |
La sindrome di Cushing può essere causata da un eccesso di alcuni farmaci, come il cortisolo o il prednisone, o da una eccessiva produzione di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali, talvolta in seguito a una neoplasia.[5] I casi conseguenti a un adenoma pituitario ACTH-secernente sono noti come malattia di Cushing[2] che rappresenta la seconda causa più comune della sindrome dopo i farmaci.[2] Vi sono anche diversi altri tipi di tumori che possono causare questa sindrome[2][6] e alcuni di questi sono associati a malattie ereditarie come la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 e il complesso di Carney.[7] La diagnosi richiede una serie di passaggi[8]: il primo consiste nel controllare i farmaci che il paziente assume e, successivamente, misurare i livelli di cortisolo nelle urine, nella saliva o nel sangue dopo l'assunzione di desametasone.[8] Se i risultati di questo esame appaiono anormali, il cortisolo può essere misurato a tarda notte. Se anche così i livelli rimangono alti, può essere eseguito un esame del sangue per valutare i valori di ACTH al fine di determinare se l'ipofisi è coinvolta.[8]
La maggior parte dei casi può essere trattato e curato.[9] Se la causa è ascrivibile all'assunzione di determinati farmaci, questi possono essere lentamente sospesi.[10] Se invece è un tumore a causare la sindrome, esso può essere trattato con una combinazione di chirurgia, chemioterapia e/o radioterapia. Nel caso che l'ipofisi sia coinvolta, potrebbero essere necessari altri farmaci in grado di sostituire la sua funzionalità.[10] Grazie al trattamento, l'aspettativa di vita solitamente appare normale.[9] Tuttavia i pazienti nei quali la chirurgia non è in grado di rimuovere l'intero tumore si registra un aumento del rischio di un esito infausto.[11]
Ogni anno, circa due o tre persone per milione, sperimentano la sindrome.[7] Più comunemente essa interessa persone tra i 20 e i 50 anni[2] con le donne che risultano colpite tre volte più spesso rispetto agli uomini.[7] Una lieve sovrapproduzione di cortisolo senza evidenti sintomi, tuttavia, è una condizione più frequente.[12] La sindrome di Cushing fu descritta per la prima volta da Harvey Cushing nel 1932.[13] Essa può riscontrarsi anche in altri animali inclusi gatti, cani e cavalli.[14][15]