Achondroplasie
dwerggroei / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt. Achondroplasie resulteert in belemmerde endochondrale botgroei (botgroei binnen kraakbeen),[1] hier is de term Achondroplasie dan ook van afgeleid. Ongeveer 80% van de gevallen komt voor bij kinderen van ouders zonder deze groeistoornis en ontstaat als gevolg van een nieuwe (de novo, of sporadische) mutatie, die meestal ontstaat als een spontane verandering tijdens de spermatogenese.[2]
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Achondroplasie | ||||
---|---|---|---|---|
Achondroplasia | ||||
Links onderaan staat een volwassen achondroplaste, rechts houdt een moeder haar baby met achondroplasie vast. Ze poseren met Dannel P. Malloy, gouverneur van de Amerikaanse staat Connecticut, bij de ceremoniële ondertekening van de Wet 15-87 waarin de 'Dwarfism Awareness Month' officieel wordt erkend. | ||||
Classificatie | ||||
Specialisatie | Orthopaedie, Genetica, Neurologie | |||
Lichaamsdeel | Gehele Lichaam | |||
Beschrijving | ||||
Duur | Levenslang, vanaf geboorte | |||
Oorzaken | Punt mutatie, Erfelijk | |||
Diagnose | Klinisch, genetische test | |||
Behandeling | Fysiotherapie, orthopedie | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q77.4 | |||
ICD-9 | 756.4 | |||
OMIM | 100800 | |||
DiseasesDB | 80 | |||
eMedicine | radio/809 | |||
MeSH | D000130 | |||
|
Achondroplasie is een van verschillende aangeboren aandoeningen met vergelijkbare verschijnselen, zoals osteogenesis imperfecta, multiple epifysele dysplasie tarda, achondrogenesis, osteopetrose en thanatophore dysplasie. Dit maakt schattingen van de prevalentie moeilijk, gezien veranderende en subjectieve diagnostische criteria in de loop van de tijd. Een gedetailleerde en langlopende studie in Nederland vond dat de prevalentie bij de geboorte slechts 1,3 per 100.000 levendgeborenen was.[3][4] Een andere studie in dezelfde periode vond een tarief van 1 per 10.000. Een review en meta-analyse uit 2020 schatte de wereldwijde prevalentie op 4,6 per 100.000.[3]
De gevolgen van het hebben van een zeer kleine gestalte worden behalve fysiek ook psychisch als belastend ervaren. Betrokkenen vinden het vaak beledigend om bijvoorbeeld als 'dwerg' te worden aangeduid. 'Kleine mensen' heeft de voorkeur, maar slaat op meer categorieën. 'Achondroplast' is de medische term als specifiek deze groep wordt bedoeld, 'mensen met achondroplasie' is daarom de meest adequate omschrijving.
Het gebruik van de term 'lilliputter' is beledigend voor mensen met een groeistoornis omdat het een denigrerende term is die de nadruk legt op de fysieke kenmerken van deze mensen en hen reduceert tot slechts hun lengte.[5] Deze term heeft historisch gezien negatieve connotaties en is vaak gebruikt om mensen met een groeistoornis te bespotten, te kleineren en te stigmatiseren.[6][7]
Respectvolle termen zijn 'mensen met een groeistoornis' of 'kleine mensen'. Deze termen benadrukken niet alleen de lengte van de persoon, maar erkennen hun identiteit en duiden op gelijkwaardigheid in de samenleving. Mensen met achondroplasie zijn in staat te participeren in alle aspecten van de samenleving. Ze hebben toegang tot onderwijs, sport en kunnen een carrière nastreven. Ze oefenen een scala aan beroepen uit.[8]