CTNNB1
proteïne in Catenin beta 1 / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
CTNNB1 (catenin, beta 1) is een gen dat het eiwit β-catenine codeert. Het gen bevindt zich bij de mens op locus 3p22.1 van chromosoom 3.[1] Beta 1 catenine, ook wel beta-catenine of β-catenine, is een multifunctioneel eiwit met gedeelde functies dat een rol speelt bij celadhesie, bij intercellulaire communicatie en bij transcriptie. Het eiwit maakt deel uit van een adhaerensverbinding gebaseerd op cadherine.[2]
De kern van het eiwit bestaat uit een aantal tandemherhalingen. Deze armadillo-eiwitten vormen een armadillo-domein (ARM) met aan de binnenzijde een bindingsplaats voor verschillende liganden zoals E-cadherine.[3]
Het eiwit speelt via Wnt-signalering niet alleen een rol bij de embryonale ontwikkeling, maar ook bij verschillende vormen van kanker.[4]
APC is een down-regulator voor β-catenine; mutaties hiervan en van het gen CTNNB1 kunnen bijdragen aan darmkanker.[5]