DAX1
gen van de soort Homo sapiens / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
DAX1 (dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region on the X chromosome, gene 1) of NR0B1 (nuclear receptor subfamily 0 group B member 1) is een gen dat kernreceptor DAX1 codeert. Het doseringsgevoelige gen bevindt zich bij de mens tussen loci Xp21.3 en Xp21.2 van het X-chromosoom. Het door DAX1-gen gecodeerde eiwit DAX1 bestaat uit 470 aminozuren en is een transcriptiefactor dat een DNA-bindingsdomein bevat. Het eiwit functioneert als dominant-negatieve regulator bij de transcriptie aangestuurd door retinolzuurreceptoren.[1]
Het gen bevat twee exons en een intron.[1][2] Opmerkelijk voor een kernreceptor is dat het eiwit geen zinkvinger heeft.[1]
Tijdens de zoogdierlijke evolutie hebben DAX1 en SRY minder selectiedruk ondervonden dan SOX9 en zijn dan ook meer gedivergeerd en slechter geconserveerd.[3]