Hemoglobinopathie
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Hemoglobinopathieën zijn autosomaal recessief of autosomaal co-dominante erfelijke aandoeningen, waarbij hemoglobine (Hb) in het bloed veranderd is.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Het betreft ziekten waarbij het zuurstoftransporteiwit hemoglobine een mutatie bevat, waardoor de zuurstoftransporterende, of andere natuurkundige eigenschappen ervan veranderen. Een andere benaming voor hemoglobinopathieën is 'erfelijke bloedarmoede'. Bekende hemoglobinopathieën zijn onder andere sikkelcelanemie en thalassemieën.
Er zijn twee belangrijke groepen:
- aandoeningen waarbij sprake is van abnormale structurele hemoglobinevarianten, veroorzaakt door mutaties in de genen, die zich bevinden in de celkernen van de (onvolgroeide) rode bloedcellen, en die coderen voor de synthese van hemoglobine
- en thalassemieën, aandoeningen die worden veroorzaakt door een verminderde synthese van verder normale hemoglobinemoleculen.
De belangrijkste structurele, afwijkende hemoglobinevarianten zijn HbS, HbE en HbC. De belangrijkste types thalassemie zijn respectievelijk alfa- en bèta-thalassemie.[1]
De twee aandoeningen kunnen overlappen, omdat sommige aandoeningen die afwijkingen in hemoglobine-eiwitten veroorzaken, ook invloed hebben op hun productie. Sommige hemoglobinevarianten veroorzaken geen pathologie of bloedarmoede, en worden daarom vaak niet als hemoglobinopathieën geclassificeerd.