p53 (eiwit)
antitumor proteïne / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het cellulair tumorantigeen p53, of kortweg p53, is een eiwit dat in alle gewervelde dieren een essentiële rol speelt in het tegengaan van kanker.[2] Het eiwit wordt bij de mens gecodeerd door het gen TP53, een tumorsuppressorgen. P53 staat bekend als "de beschermer van het genoom": het activeert DNA-reparerende eiwitten wanneer veel mutaties optreden, het kan celdeling remmen bij DNA-schade, en het kan apoptose activeren wanneer deze schade onherstelbaar is. Deze functies maken p53 van onmisbaar belang voor de stabiliteit van het genetisch materiaal.[3]
Cellulair tumorantigeen p53 | ||||
---|---|---|---|---|
Eigenschappen | ||||
Molecuulmassa en lengte |
43.7 kDa (393 aminozuren) | |||
Cofactor | Zn2+-ionen | |||
Isovormen | > 15 | |||
Identificatie | ||||
Symbool | TP53 | |||
PDB-codes | 1TUP, 1TSR | |||
Externe identificaties | ||||
UniProt | P04637 | |||
OMIM | 191170 | |||
GeneCards | TP53 | |||
MGI | 98834 | |||
Genoomgegevens | ||||
Locus | Chr. 17 p13.1 | |||
|
De naam 'p53' werd in 1979 voor het eerst gebruikt als aanduiding voor het molecuulgewicht van een nog onbekend eiwit.[4] Op een SDS-PAGE – een onderzoekstechniek waarmee men eiwitten kan scheiden – scheen dit eiwit een massa te hebben van 53 kilodalton (kDa). Later bleek dat de werkelijke massa van het volledige p53-eiwit slechts 43,7 kDa is.[kleine-letter 1] In de mens codeert het gen TP53 voor minstens vijftien isovormen van p53. Elk van deze isovormen zorgt voor sturing van de celcyclus, reparatie van beschadigd DNA en het op gang brengen van apoptose (celdood) wanneer te veel schade in het genoom is ontstaan.
Medisch gezien is p53 voor mens en dier van grote betekenis. Wanneer het gen TP53 in genetisch beschadigde cellen uitvalt, vergroot dit de kans op kanker in zeer significante mate;[2][6] de gemuteerde cellen ontsnappen aan apoptose en kunnen zich verder ontwikkelen tot kankercellen.[7] Meer dan 50% van menselijke tumoren dragen een mutatie in het p53-gen.[8] Bij geen enkel ander tumorreppressorgen is bekend dat dit percentage zo hoog ligt.