RSPO1
gen van de soort Homo sapiens / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
RSPO1 is een gen dat het eiwit R-spondin 1 codeert. R-spondin 1 is een eiwit dat samen met het eiwit WNT4 verantwoordelijk is voor de regulatie van β-catenine waarmee de vrouwelijke geslachtsdifferentiatie in gang wordt gezet en de mannelijke geslachtsdifferentiatie wordt onderdrukt.[1]
Het gen dat hiervoor verantwoordelijk is (RSPO1) bevindt zich bij de mens op locus 1p34.3 van chromosoom 1.[2]
Mutaties in RSPO1 zijn betrokken bij XX-geslachtsomkering (chromosomaal vrouw, maar met mannelijk uiterlijk), palmoplantaire hyperkeratose en plaveiselcelcarcinoom.[2]