Zespół Fanconiego
Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Zespół Fanconiego (zespół De Toniego–Debrégo–Fanconiego[1][2]; łac. syndroma Fanconi) – choroba spowodowana defektem cewki bliższej nefronu (martwicą kanalików proksymalnych), powodującym zaburzenie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia, HCO3− oraz wody.
Ten artykuł dotyczy choroby nerek. Zobacz też: niedokrwistość Fanconiego. |
Po raz pierwszy został opisany w połowie lat 30. XX w.[1][2] przez Giovanniego De Toniego (1933)[3], Roberta Debré (1934)[4] i Guido Fanconiego (1936)[5], i dotyczył dzieci z krzywicą nerkową, glukozurią oraz hipofosfatemią.