Disgenesia gonadal XY
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Disgenesia gonadal XY completa ou 46,XY pura, síndrome da fêmea XY ou síndrome de Swyer é uma variação genética do desenvolvimento sexual que faz pessoas atribuídas como do sexo feminino ao nascer possuírem cariótipo 46,XY e hipogonadismo.[1] As genitálias são constituídos por vagina, útero e trompas de Falópio intactas, mas as gônadas embrionárias se degeneram e deixam apenas tecido fibroso e estroma ovariano.[2] Afeta entre 1 e 2 em cada 100.000 nascidos vivos.[3]
Factos rápidos Swyer syndrome, Classificação e recursos externos ...
Swyer syndrome | |
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Sem o gene SRY as gonadas se desenvolvem como genital feminina, com vagina, útero e trompas. | |
Especialidade | genética médica |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q56.4 |
CID-9 | 752.7 |
CID-11 | 1844256276 |
OMIM | 400044 |
DiseasesDB | 31464 |
MeSH | D006061 |
Leia o aviso médico |
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Não confundir com síndrome de Swyer-James, uma manifestação pós bronquiolite obliterante infecciosa.