Neurofibromatose
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Neurofibromatoses (NF) são um grupo de três doenças caracterizadas pelo crescimento de tumores no sistema nervoso.[1] Os três tipos são a neurofibromatose tipo I (NF1), neurofibromatose tipo II (NF2) e schwannomatose.[1] Os sintomas mais comuns de NF1 são lesões café com leite na pele, sardas nas axilas e virilhas, escoliose e pequenos tumores na pele denominados neurofibromas.[2] Os sintomas de NF2 mais comuns são perda auditiva, cataratas em idade precoce, problemas de equilíbrio e atrofia muscular.[2] Na schwannomatose pode ocorrer dor localizada ou em regiões extensas do corpo.[3] Os tumores da neurofibromatose são geralmente beningnos.[1]
Neurofibromatose | |
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Costas de mulher idosa com neurofibromatose do tipo I | |
Sinónimos | Doença de Von Recklinghausen |
Especialidade | Neurocirurgia |
Sintomas | Pequenos tumores na pele, escoliose, perda auditiva, perda visual[1] |
Início habitual | Do nascimento ao início da idade adulta[1] |
Duração | Crónica[1] |
Tipos | Neurofibromatose tipo I (NF1), Neurofibromatose tipo II (NF2), schwannomatose[1] |
Causas | Genéticas[1] |
Método de diagnóstico | Sintomas, exames genéticos[2] |
Tratamento | Cirurgia, radioterapia[2] |
Prognóstico | NF1: esperança de vida normal[1] NF2: menor esperança de vida[1] |
Frequência | NF1:1 em 3500 NF2: 1 em 25000 (EUA)[1] |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q85.01, Q85.00, Q85.02 |
CID-9 | 237.70, 237.72, 237.7, 237.71 |
CID-ICD-O | 9540/0, 9540/1 |
CID-11 | 1697803519 |
OMIM | 162200, 101000, 162270, 162210, 162260, 162270 |
eMedicine | 1112001 |
MeSH | D017253 |
Leia o aviso médico |
A neurofibromatose é causada por uma mutação genética de determinados genes.[1] Esta mutação pode ser herdada de um dos progenitores ou, em cerca de metade dos casos, ocorrer de forma espontânea no início de vida.[1] Os três tipos da doença são causados por diferentes mutações.[4] Os tumores formam-se nas células auxiliares do sistema nervoso, e não nos neurónios.[1] Na NF1 os tumores são neurofibromas (tumores dos nervos periféricos), enquanto na NF2 e na schwannomatose são mais comuns os schwannomas (tumores das células de Schwann).[1] O diagnóstico geralmente baseia-se nos sintomas, num exame físico, exames imagiológicos e biópsia.[5][6] O diagnóstico pode ainda ser complementado com exames genéticos.[2]
À data de 2020, a doença não tinha cura ou forma de prevenção.[1][2] Os tumores que causem incómodo ou que se tenham tornado malignos podem ser removidos com cirurgia.[1] Os tumores que se tornem malignos pode também ser tratados com radioterapia e quimioterapia.[1] Nos casos em que a doença causa perda auditiva, esta pode ser corrigida com um implante coclear ou implante de tronco cerebral.[1]
Nos Estados Unidos, a NF1 afeta cerca de 1 em cada 3500 pessoas e a NF2 cerca de 1 em cada 25 000 pessoas.[1] A doença afeta de igual forma homens e mulheres.[2] Na maior parte dos casos de NF1, os sintomas estão presentes desde o nascimento ou desenvolvem-se antes dos 10 anos de idade.[1] Embora a doença geralmente se vá agravando ao longo do tempo, a maior parte das pessoas com NF1 tem uma esperança de vida normal.[1] Nos casos de NF2, é possível que os sintomas só se comecem a manifestar no início da idade adulta.[1] A NF2 aumenta o risco de morte precoce.[1] As descrições mais antigas da doença remontam ao século I.[7] Foi formalmente descrita por Friedrich Daniel von Recklinghausen em 1882, sendo anteriormente denominada "Doença de Von Recklinghausen" em sua homenagem.[4]