Metylmalonsyrauri
sjukdom / From Wikipedia, the free encyclopedia
Metylmalonsyrauri[1] innebär förekomsten av metylmalonsyra i urinen. Den kan vara tillfällig pga B12-brist, eller livslång pga en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till att kroppen inte kan processa vissa proteiner och lipider normalt. Effekterna av sjukdomen uppkommer vanligtvis i tidig ålder och symptomen varierar från att vara milda till livshotande. Spädbarn kan uppleva uttorkning, kräkningar, förstorad lever (hepatomegali), hypotoni, ökat trötthet, problem med tillväxt och viktökning. De långsiktiga problem detta medför är bland annat problem med matintag, kronisk njursjukdom, inflammation i pankreas och intellektuella problem. Utebliven behandling kan i vissa fall leda till död. Sjukdomen drabbar ungefär en av 50.000–100.000 personer (USA).[2]
Metylmalonsyrauri | |
Klassifikation och externa resurser | |
---|---|
ICD-10 | E71.1 |
ICD-9 | 270.3 |
OMIM | 251000 251100 251110 277380 277400 277410 606169 |
DiseasesDB | 29509 29510 |
Medlineplus | 001162 |
eMedicine | neuro/576 |
Metylmalonsyrauri är en komplex sjukdom där många genetiska och miljömässiga faktorer är kopplade till symptomen. Skadliga mutationer i MUT-, MMAA-, MMAB-, MMADHC- och MCEE-generna orsakar alla fall av metylmalonsyrauri. Effekterna av sjukdomen beror på vilken gen som är muterad och allvarlighetsgraden av mutationen. Mutationens påverkan på enzymet metylmalonyl-CoA-mutas avgör därför allvarlighetsgraden av sjukdomen.[2]