Maladies héréditaires récessives au Québec
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En raison de l'effet fondateur[1], certaines maladies héréditaires récessives (ou maladies génétiques) sont plus courantes au Québec qu'ailleurs, notamment dans les régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord. Ces trois régions ont été colonisées par des colons français ayant une plus faible diversité génétique qu'ailleurs dans la province. La relative petitesse du bassin génétique a été propice au développement de maladies génétiques chez une partie des habitants de ces régions[2].
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Certaines maladies héréditaires sont spécifiques à ces trois régions, certaines y sont plus répandues tandis que d'autres maladies génétiques sont présentes ailleurs au Québec mais sont plus rares dans ces régions[3].
Les auteurs Bchetnia et collab. présentent une vue d'ensemble des maladies génétiques rares touchant les populations du Saguenay–Lac-Saint-Jean[4].
Parmi les maladies génétiques communément attribuées à l'effet fondateur québécois, sont notamment mentionnées :
- l'acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh (en), type canadien-français)[2] ;
- l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay[2] ;
- la dystrophie musculaire oculopharyngée[5] ;
- la dystrophie myotonique (maladie de Steinert)[5] ;
- l'hémophilie (rare au Saguenay, mais présent au Québec[3]) ;
- la fibrose kystique[3] ;
- l'hypercholestérolémie familiale[6] ;
- la maladie de Tay-Sachs[7] ;
- la mucolipidose de type 2[8] ;
- la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux ;
- le rachitisme[9] ;
- le syndrome de Joubert[10] ;
- le syndrome d'Andermann[11] ;
- le syndrome de déficience intellectuelle autosomique récessif de type 39[12],[13] ;
- le syndrome de Clouston[14] ;
- le syndrome de chylomicronémie familiale[15] ;
- le syndrome Mednik[16] ;
- le syndrome d'Usher[17] ;
- le syndrome de Zellweger[18],[13] ;
- la tyrosinémie héréditaire de type 1[2].