אקרומגליה
מחלה נדירה / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
אקרומגליה (Acromegaly, בעברית: גידלון[1]) היא מחלה נדירה אשר מוגדרת כגדילה גרמית מוגזמת עם נפיחות של הרקמות הרכות. מקור המילה הוא ביוונית, ἄκρον- גפיים, μέγας - גדול. המחלה גורמת לכך שעצמות כפות הידיים, כפות הרגליים והגולגולת ממשיכות לגדול באופן לא פרופורציונלי. במחלה זו בלוטת יותרת המוח מפרישה כמויות גדולות מאוד של הורמון גדילה, סומטוטרופין, לרוב עקב גידול.
פני חולה באקרומגליה בה ניכרות עצמות הלחיים, בליטה של המצח, הגדלה של הלסת ותווי פנים בולטים. | |
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
טיפול | |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/925446 |
DiseasesDB | 114 |
MeSH | D000172 |
MedlinePlus | 000321 |
OMIM | 102200 |
סיווגים | |
ICD-10 | E22.0 |
ICD-11 | 5A60.0 |
הגיל הממוצע להופעת המחלה הוא 32. סיכוי התמותה אצל חולים הוא פי 2 מאנשים בריאים, משום שהלב גם גדל ומפתח מחלות בשכבת שריר הלב כמו מיוקרדיטיס. בשל התפתחותה האיטית של המחלה, קיים קושי באבחונה ולרוב האבחון מתרחש שנים לאחר התפרצותה. אחת הבדיקות לאבחון המחלה היא העמסת סוכר: מתן 75 גרם סוכרוז אמור להוריד את רמת ה- GH (הורמון הגדילה) לאפס. באדם חולה רמת ה- GH תישאר ללא שינוי. באדם בריא דופמין מעלה את רמת ה- GH, ולעומת זאת באדם חולה הגידול מגיב לדופאמין אחרת ומוריד את רמת ה- GH.
ניתן לטפל בגידול בהקרנה או להסירו בניתוח. כמו כן, ניתן להפריע לפעילות GH על ידי מתן פפטידים שיתחרו על קישורו לקולטן. המחלה יכולה להיות גנטית אך לרוב היא נגרמת עקב גידול בבלוטת יותרת המוח באופן ספציפי גידול מסוג אדנומה אשר לרוב מתרחש בתאים שנקראים סומאטוטרופס (Somatotrophs). גידול זה מגביר את הפרשת הורמון הגדילה, אשר מגרה הפרשת IGF-1, הגורם העיקרי בהופעתם של סימני המחלה.
אותה תופעה של הפרשה מוגברת של הורמון גדילה, מתבטאת אצל מבוגרים כאקרומגליה ואצל ילדים כקומה גבוהה. כאשר יש הפרשה מוגברת של הורמון הגדילה אצל ילדים, היא מתחילה לפני "סגירת לוחות האיפיזה" בתהליך התפתחות העצמות. בעבר נודעה התופעה אצל ילדים כ'ענקיוּת', אך היום מתרכזים בזמן האבחנה בהיבט הפיזיולוגי - שיבוש בהורמון הגדילה, ונמנעים משימוש בשמות כמו "ענקיות" (או להפך, "גמדות"). כאשר ילד מגיע עם קומה גבוהה (באנגלית: Tall stature), יעשו אבחנה מבדלת, ויבדקו מה הסיבה לכך - האם זה אכן קורה בשל שיבוש בהורמון גדילה, או מסיבות אחרות, כמו הורים גבוהים, סינדרומים אחרים או מחלות מולדות אחרות.