Crigler-Najjarov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Crigler–Najjarov sindrom je rijedak nasljedni poremećaj koji utiče na metabolizam bilirubina, hemikalije nastale razgradnjom hema u crvenim krvnim zrncima. Poremećaj rezultira oblikom nehemolitske žutice, što rezultira visokim nivoima nekonjugovanog bilirubina i često dovodi do oštećenja mozga kod dojenčadi. Poremećaj se nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu. Godišnja incidencija se procjenjuje na 1/1,000.000.[1]
Crigler–Najjarov sindrom (CNS) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E80.5 |
ICD-9 | 277.4 |
OMIM | 218800 OMIM: 606785 |
DiseasesDB | 3176 |
MedlinePlus | 001127 |
eMedicine | med/476 |
MeSH | D003414 |
Ovaj sindrom podijeljen je na tipove I i II, s tim da se potonji ponekad naziva Ariasov sindrom. Ova dva tipa, zajedno sa Gilbertovim sindromom, Dubin–Johnsonovim sindromom i Rotorovim sindromom, čine pet poznatih nasljednih defekata u metabolizmu bilirubina. Za razliku od Gilbertovog sindroma, poznato je samo nekoliko uzroka Crigler-Najjarovog sindroma.