מוטציית פסק
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
בגנטיקה, מוּטַצְיַת פֶּסֶק (Nonsense mutation) היא סוג של מוטציה נקודתית, שבה שינוי בנוקליאוטיד יחיד משנה את תרגום רצף ה-mRNA כך שבמקום שחומצה אמינית תתורגם, נוצר קודון סיום המסמן את סוף החלבון. למעשה, במקום לתרגם את כל רצף ה-CDS, נוצר חלבון קטוע שלרוב אינו פעיל. ההשפעה של מוטציית פסק על החלבון תלויה במיקום שבו היא נעשית. לדוגמה, ההשפעה תלויה במידת הקרבה של מוטציית הפסק לקודון הסיום התקין, וכן במיקומו היחסי בין תתי האזורים (דומיינים) בתוך החלבון.
מוטציית פסק שונה ממוטציית סלף, שבה מוטציית נקודתית משנה את זהות החומצה האמינית המתורגמת. מוטציית פסק גם שונה ממוטציית אל-פסק, שבה קודון הסיום נמחק, בעקבות שינוי בנוקליאוטיד יחיד בשלשת הנוקליאוטידים האמורים להיתרגם לקודון סיום מוביל לכך שהתרגום ממשיך מעבר לסוף התקין של החלבון, עד למיקום בו נמצא קודון הסיום הבא או גמר מולקולת ה-mRNA.
מספר פגמים גנטיים נגרמים עקב מוטציית פסק, למשל תלסמיה וסיסטיק פיברוזיס.