Drépanocytose
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La drépanocytose[alpha 1], également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec plus de 300 000 naissances homozygotes concernées chaque année.
Drépanocytose Anémie falciforme | ||
Globule rouge falciforme (pâle, à gauche), typique de la maladie. | ||
Référence MIM | 603903 | |
---|---|---|
Transmission | Autosomique récessive | |
Chromosome | Chromosome 11 p15.5 | |
Gène | HBB (en) | |
Empreinte parentale | Non | |
Mutation | Substitution E6V | |
Nombre d'allèles pathologiques | 1 | |
Incidence | 312 000 /an en 2010[1] | |
Prévalence | 4,4 millions en 2 015[2] | |
Diagnostic prénatal | Possible | |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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La drépanocytose est une maladie à transmission autosomique récessive. Cela signifie que seuls les homozygotes porteurs de deux allèles mutés sont affectés par la maladie. Les hétérozygotes sont porteurs d'un seul allèle muté S : la maladie ne se manifeste pas ou peu, on dit de ces personnes qu'elles ont le trait drépanocytaire ou quelles sont des porteurs sains.
Près de deux tiers des cas de drépanocytose se trouvent en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l'Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d'origine africaine dispersées de par le monde. En 2015, on estimait à environ 4,4 millions le nombre total de personnes atteintes de la drépanocytose dans le monde[2], dont 114 000 décès[3].
Chez les sujets homozygotes, la maladie peut se manifester dès l'âge de 5 à 6 mois et occasionner un retard du développement de l'enfant. Elle est susceptible d'induire trois grandes catégories de manifestations cliniques qui peuvent être très variables selon les cas : anémie hémolytique chronique avec épisodes d'aggravation aiguë, prédisposition aux infections bactériennes, et crises vasoocclusives. Une crise aiguë peut être déclenchée par un changement de température, par un stress, par la déshydratation, ainsi que par une altitude élevée. Le diagnostic est posé à l'aide d'un test sanguin.
La prise en charge de la drépanocytose consiste notamment à prévenir les infections à l'aide de vaccins et d'antibiotiques, à assurer une bonne hydratation de l'organisme, à traiter les douleurs induites par les crises, voire en une supplémentation en vitamine B9 (acide folique). On peut également être amené à procéder à une transfusion sanguine ou à l'administration d'hydroxyurée (hydroxycarbamide). L'espérance de vie moyenne de ces patients dans les pays développés varie entre 40 et 60 ans.
Le dépistage est recommandé « à l’ensemble des nouveau-nés » en France[4] comme cela se pratique dans plusieurs pays développés dont le Royaume-Uni.